Khi hình dạng tế bào thay đổi có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào, ví dụ: Tế bào hồng cầu bình thường có hình đĩa, khi bị đột biến có hình liềm (bệnh hồng cầu hình liềm). Hãy tìm hiểu thông tin về bệnh hồng cầu hình liềm và cho biết sự thay đổi hình dạng của tế bào hồng cầu đã gây ra những hậu quả gì?

• Một số thông tin về bệnh hồng cầu hình liềm:

- Bệnh hồng cầu hình liềm hay thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxygen trong cơ thể người bệnh.

- Nguyên nhân: Do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Gen beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin valin làm biến đổi hemoglobin A (dạng bình thường) thành hemoglobin S trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

- Đường lây truyền bệnh hồng cầu hình liềm: Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền do đột biến gen, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

- Phòng ngừa bệnh hồng cầu lưỡi liềm: Gặp cố vấn di truyền có thể giúp người bệnh hiểu được nguy cơ sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, giải thích các phương pháp điều trị và các biện pháp phòng ngừa, các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

- Biện pháp chẩn đoán bệnh hHồng cầu lưỡi liềm: Xét nghiệm máu có thể kiểm tra phát hiện Hemoglobin S - dạng khiếm khuyết của hemoglobin để chẩn đoán chắc chắn người bệnh mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

- Biện pháp điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm: Ghép tủy xương còn được gọi là ghép tế bào gốc.

• Hậu quả của bệnh hồng cầu lưỡi liềm: Sự thay đổi hình dạng của tế bào hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm nên làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể. Cụ thể:

- Đột quỵ: Đột quỵ có thể xảy ra nếu các hồng cầu  hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não.

- Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Biến chứng đe dọa đến tính mạng này gây ra đau ngực, sốt và khó thở.

- Tăng áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi).

- Tổn thương cơ quan: Các tế bào hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đi nuôi dưỡng các cơ quan nội tạng. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách. Tổn thương nội tạng có thể gây tử vong.

- Mù mắt: Các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt. Theo thời gian, dẫn tới làm hỏng phần mắt xử lí hình ảnh trực quan và dẫn đến mù lòa.

- Sỏi mật: Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn đến sỏi mật.

- Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài): Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến chứng bất lực.