Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh mù màu.
(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?
A. (1), (3), (5)
B. (2), (3), (6)
C. (1), (2), (3) , (6)
D. (1), (4), (5)
Giải bởi Vietjack
Đáp án: C
Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử (đột biến gen): 1, 2, 3, 6.
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X gây ra.
Tật có túm lông ở vành tai do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y gây ra.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen gây ra và dẫn đến hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể.
Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào.
Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm (3 NST số 21).
Hội chứng Tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm (bộ NST mang XO).
Gói VIP thi online tại VietJack (chỉ 400k/1 năm học), luyện tập gần 1 triệu câu hỏi có đáp án chi tiết
Ở người xét các bệnh và hội chứng sau đây:
(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(2) Bệnh pheninketo niệu
(3) Hội chứng Đao
(4) Bệnh mù màu đỏ và màu lục
(5) Bệnh máu khó đông
(6) Bệnh bạch tạng
(7) Hội chứng Claiphento
(8) Hội chứng tiếng mèo kêu
Có mấy hội chứng liên quan đến đột biến gen?
Xét các kết luận sau đây:
(1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.
(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.
(3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.
(4) Hội chứng Tơcnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.
(5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.
Có bao nhiêu kết luận đúng?
Trong quần thể người có một số đột biến sau:
(1) Ung thư máu.
(2) Hồng cầu hình liềm.
(3) Bạch tạng.
(4) Claiphento.
(5) Dính ngón 2 và 3.
(6) Máu khó đông
(7) Mù màu.
(8) Đao
(9) Tocno.
Có bao nhiêu thể đột biến có ở cả nam và nữ:
- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.
- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh
* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu
- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.
- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.
- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.
- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)
- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.
- Cơ chế phát sinh:
- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.
- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.
- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.
- Cơ chế gây ung thư:
+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.
+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.
