Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh PKU
A. Có thể chữa trị khỏi hoàn toàn
B. Nếu không phát hiện sớm có thể gây ra thiểu năng trí tuệ
C. Người bệnh phải kiêng hoàn toàn thức ăn có Phe
D. Có thể điều trị bằng cách bổ sung enzyme chuyển hóa Phe vào khẩu phần ăn.
Giải bởi Vietjack
Phát biểu đúng về bênh PKU là: B: pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
A sai, bệnh do đột biến gen nên không thể chữa trị.
C sai, Phe là 1 axit amin thiết yếu nên không thể loại bỏ hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.
D sai, có thể điều trị bằng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa Phe hợp lí.
Đáp án cần chọn là: B
Gói VIP thi online tại VietJack (chỉ 400k/1 năm học), luyện tập gần 1 triệu câu hỏi có đáp án chi tiết
- Cách đầu tiên: các enzym làm tăng tốc độ phản ứng bằng cách giảm năng lượng hoạt hóa của phản ứng. Điều này được thực hiện bằng cách cân bằng axit amin tích điện dương với axit amin tích điện âm, tạo ra một môi trường trung hòa về điện. Quá trình này được gọi là tương tác tĩnh điện.
- Một cách khác các enzym làm tăng tốc độ phản ứng là thông qua việc sử dụng các axit amin không tích điện, chẳng hạn như valine và isoleucine, trong một quá trình được gọi là tương tác Van de Van. Trong tương tác Van de Van, các axit amin không mang điện trở nên phân cực tạm thời, tương tự như phân cực vĩnh viễn của axit amin tích điện dương và âm. Sự tương tác này mang các axit amin không tích điện lại với nhau để ổn định các chất phản ứng.
- Cách cuối cùng: các enzym làm tăng tốc độ phản ứng là chia sẻ các điện tử trong nguyên tử hydro của nó với nitơ, oxy hoặc flo trên các phân tử chất phản ứng để giữ chúng tại trung tâm hoạt động. Trung tâm hoạt động là một phần của enzyme nơi các phân tử liên kết vào và thực hiện phản ứng hóa học.
Enzyme được cấu trúc để hoạt động trong các bộ phận cụ thể của cơ thể tùy thuộc vào chức năng của chúng. Ví dụ, một loại enzyme trong dạ dày chịu trách nhiệm phân hủy thức ăn sẽ hoạt động hiệu quả nhất ở độ pH thấp trong khi một loại enzyme trong ruột non chịu trách nhiệm hấp thụ thức ăn sẽ hoạt động hiệu quả nhất ở độ pH cao. Một số enzym, chẳng hạn như những enzym có chức năng trong máu, hoạt động tốt nhất ở pH trung gian. Một số enzym hoạt động tốt hơn ở nhiệt độ thấp hơn trong khi những enzym khác yêu cầu nhiệt độ cao hơn. Tất cả các enzym đều có mối tương quan theo cấp số nhân giữa tốc độ phản ứng của chúng với pH và nhiệt độ, có nghĩa là chúng hoạt động tốt nhất trong độ pH và nhiệt độ hẹp. Đồ thị tốc độ phản ứng của bốn enzym ở các độ pH và nhiệt độ khác nhau được trình bày dưới đây.
Dựa trên các số liệu, loại enzyme nào có nhiều khả năng hoạt động trong máu?
Một loài cây sồi mọc trong các khu rừng gỗ cứng, rụng lá. Loài này phát triển và nảy mầm gần nhau nếu ánh sáng mặt trời và các yếu tố môi trường có thể cung cấp đủ cho số lượng cây ngày càng tăng. Các cây được phân tán giữa các loại gỗ cứng khác bao gồm bạch dương và anh đào. Loài cây sồi này đại diện cho kiểu phân bố nào?
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Sự di truyền ti thể
Bộ gen của thi thể được kí hiệu mtDNA (mitochondrial DNA), có hai chức năng chủ yếu :
- Mã hóa nhiều thành phần của ti thể : hai loại rARN, tất cả tARN trong ti thể và nhiều loại protein có trong thành phần của màng trong ti thể.
- Mã hóa cho một số protein tham gia chuỗi chuyền electron hô hấp.
Người ta đã làm nhiều thực nghiệm chứng minh cơ sở di truyền của tính kháng thuộc là từ gen ti thể. Các tế bào kháng thuốc được tách nhân, cho kết hợp với tế bào bình thường mẫn cảm thuốc tạo ra tế bào kháng thuốc. Điều đó chứng tỏ tính kháng thuộc được truyền qua gen ngoài nhân.
Khi nói về gen ngoài nhân, phát biểu nào sau đây đúng?
Nuôi cây tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo
Kĩ thuật nuôi cấy tế bao thực vật in vitro được hoàn thiện và phát triển nhờ tìm ta ra môi trường nuôi cây chuẩn kết hợp với việc sử dụng các hoocmon sinh trường như auxin, giberelin, xitokinin... Ngày nay, người ta có thể nuôi cấy nhiều loại tế bao của cây (chồi, lá, thân, rễ, hoa...) để tạo thành mô sẹo (mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hoá, có khả năng sinh trưởng mạnh). Từ mô sẹo, điều khiển cho tế bao biệt hoá thành các mô khác nhau (rễ, thân, lá...) và tái sinh ra cây trưởng thành. Kĩ thuật này cho phép nhan nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt, thich nghi với điều kiện sinh thái nhất định, chống chịu tốt với nhiều loại sâu, bệnh... Ví du, các nhà tạo giống Việt Nam đã thành công ở các cây như: khoai tây, mía, dứa. Mót số giống cây quý hiếm khác cũng được bảo tồn nguồn gen khỏi nguy cơ tuyệt chủng bằng phương pháp nuôi cấy tế bào.
Nếu trong môi trường nuôi cấy có nồng độ auxin/kinetin = 3/0,02 thì sẽ kích thích hình thành
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Ca dao Việt Nam có những câu:
Tò vò mà nuôi con nhện,
Đến khi nó lớn, nó quện nhau đi.
Tò vò ngồi khóc tỉ ti,
Nhện ơi, nhện hỡi! nhện đi đằng nào?
(Nguồn: Mã Giang Lân, Tục ngữ và ca dao Việt Nam,
NXB Giáo dục, 1999 tái bản lần thứ 5)
Nếu như số lượng nhện bị kiểm soát bởi số lượng tò vò, không tăng quá cao hoặc giảm quá thấp thì hiện tượng này được gọi là
Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Bước 1: Phân tử ADN mẹ tháo xoắn:
Nhờ các enzyme tháo xoắn (helicase), 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đầu 3’, còn mạch kia có đầu 5’.
Bước 2: Tổng hợp các mạch mới:
Enzyme RNA polymerase (primase) tổng hợp đoạn mồi, tiếp theo enzyme DNA polymerase lần lượt liên kết các nucleotide tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’.
Bước 3: Hai phân tử mới được tạo thành
Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử DNA con.
Kết thúc quá trình nhân đôi: Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban đầu.
(DNA = ADN; RNA = ARN)
Giả sử có 5 phân tử ADN thực hiện nhân đôi 5 lần liên tiếp. Số mạch polinucleotit chứa hoàn toàn nguyên liệu của môi trường cung cấp là bao nhiêu
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalas - semia), viết tắt là Thal, là một bệnh do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Người bị bệnh nhân 2 alen lặn từ bố và mẹ, biểu hiện bệnh ở dạng hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Theo thống kê (2001) người ta nhận thấy, bệnh Thal thường gặp ở các dân tộc vùng cao, vùng xa như: Thái, Mường, Tày, Ê đê, Khơ me, ít gặp ở người Kinh. Cụ thể, tỉ lệ mắc bệnh:
Nhóm 1: Người Mường, Thái, Tày là 25%;
Nhóm 2: Người Ê đê, Khơ me là 40%;
Nhóm 3: Người Kinh là 4%.
Với giả thiết là cấu trúc di truyền ban đầu của các dân tộc đều giống nhau, và ở dân tộc Kinh thì việc kết hôn hoàn toàn ngẫu nhiên.
Tỉ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở các dân tộc vùng cao, vùng xa như: Thái, Mường, Tày, Ê đê, Khơ me cao là do
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Sự tăng trưởng kích thước quần thể phụ thuộc vào 4 nhân tố nêu trên (mức sinh sản, mức tử vong, mức nhập cư, mức xuất cư), song mức sinh sản và tử vong là 2 nhân tố mang tính quyết định, được sử dụng trong nghiên cứu tăng trưởng số lượng.
Nếu gọi b là tốc độ sinh sản riêng tức thời (tính trên đơn vị thời gian và trên đầu mỗi cá thể) và d là tốc độ tử vong riêng tức thời của quần thể thì r hệ số hay tốc độ tăng trưởng riêng tức thời của quần thể được tính theo biểu thức : r = b - d
Kích thước quần thể được mô tả bằng công thức tổng quát dưới đây:
N = No + B - D+I-E
Trong đó: N, và No là số lượng cá thể của quần thể ở thời điểm t và to,
B- mức sinh sản, D mức tử vong, I - mức nhập cư và E - mức xuất cư.
Kích thước quần thể phụ thuộc vào
Sau khi đường phân, phân tử pyruvate được vận chuyển đến ti thể, đi qua màng của nó và sau đó đi vào chu trình Kreb, nơi tạo ra 34 ATP. Tuy nhiên, quá trình vận chuyển phân tử pyruvate vào ti thể cần 1 ATP. ATP được tạo ra từ cả quá trình đường phân và chu trình Kreb phục vụ cho tế bào thực hiện các chức năng của nó.
Đoạn văn ngụ ý rằng sinh vật nhân chuẩn có thể có:
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Trong một hồ ở châu Phi, người ta thấy có 2 loài cá rất giống nhau về các đặc điểm hình thái và chỉ khác nhau về màu sắc, một loài màu đỏ và một loài có màu im Mặc dù cùng sống trong một hồ nhưng chúng không giao phối với nhau. Tuy nhiên, khi các nhà khoa học nuôi các cá thể của 2 loài này trong một bể cá có chiếu ánh sáng đơn sắc làm chúng trông cùng màu thì các cá thể của 2 loài lại giao phối với nhau và sinh con. Người ta cho rằng 2 loài này được tiến hoá từ một loài ban đầu.
Cơ sở nào khẳng định 2 quần thể cá trên thuộc 2 loài khác nhau
Một loài sói sống thành bầy đàn. Chúng sử dụng pheromone đánh dấu lãnh thổ để ngăn chặn các cá thể cùng bầy cũng như các bầy sói cạnh tranh. Những con sói di cư ngẫu nhiên dựa trên chuyển động của con mồi và thời tiết. Những con sói thể hiện rõ nhất kiểu phân bố nào?
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Sau khi thu hái, rau quả vẫn tiếp tục các hoạt động sống của chúng, đó là sự thở, sự bốc hơi, sự tỏa nhiệt… Tuy vậy, sự tổng hợp các chất đã kết thúc và khả năng chủ động đề kháng với bệnh hại cũng giảm đáng kể từ khi rau quả bị tách ra khỏi môi trường sống. Trong thời gian bảo quản, hầu hết các thành phần hóa học của quả đều bị biến đổi như vị ngọt, vị chua, mùi thơm, hợp chất khoáng …do tham gia quá trình hô hấp hoặc do hoạt động của enzym. Sự thay đổi này tùy thuộc vào từng loại rau quả khác nhau.
Từ xưa tới nay, con người đã biết bảo quản nông sản bằng nhiều cách truyền thống như: Phơi khô, sấy, hun khói, ướp muối… Bên cạnh đó người ta còn áp dụng các phương pháp hiện đại như bảo quản trong môi trường khí biến đổi, trong kho lạnh, hóa chất…
Ăn thử khoai lang thấy bở, Lan mua 2kg khoai về để ăn dần, sau 1 tháng Lan luộc khoai thì thấy khoai không còn bở như trước mà có vị hơi ngọt hơn. Giải thích đúng về trường hợp này là
- Bắt chước Batesian xảy ra khi một loài ngon miệng gần giống với một loài không ngon.
- Sự bắt chước Müllerian tồn tại khi một số loài khó ăn giống nhau.
- Bắt chước Mertensian xảy ra khi một kẻ săn mồi chết người bắt chước một con ít nguy hiểm hơn.
- Cuối cùng, Crypsis là kết quả của ngụy trang cho phép một loài gần giống với môi trường của nó.
Một số nghiên cứu khoa học đã tiết lộ rằng loài rắn san hô độc hại bắt chước rắn sữa. Bằng chứng này cho thấy loài rắn san hô thể hiện kiểu bắt chước nào?
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Sự di truyền ti thể
Bộ gen của thi thể được kí hiệu mtDNA (mitochondrial DNA), có hai chức năng chủ yếu :
- Mã hóa nhiều thành phần của ti thể : hai loại rARN, tất cả tARN trong ti thể và nhiều loại protein có trong thành phần của màng trong ti thể.
- Mã hóa cho một số protein tham gia chuỗi chuyền electron hô hấp.
Người ta đã làm nhiều thực nghiệm chứng minh cơ sở di truyền của tính kháng thuộc là từ gen ti thể. Các tế bào kháng thuốc được tách nhân, cho kết hợp với tế bào bình thường mẫn cảm thuốc tạo ra tế bào kháng thuốc. Điều đó chứng tỏ tính kháng thuộc được truyền qua gen ngoài nhân.
Ở một loài động vật, tính trạng chiều cao do gen nằm trên NST thường qui định, tính trạng kháng thuốc do gen nằm trong ti thể qui định. Chuyển nhân từ tế bào xôma của một con đực A có chân cao, kháng thuốc vào tế bào trứng mất nhân của cơ thể cái B có chân thấp, không kháng thuốc tạo được tế bào C. Tế bào này nếu có thể phát triển thành cơ thể thì kiểu hình của cơ thể này là:
